На учените отдавна е известно, че наследствеността повишава риска от развитие на редица болести. Ролята на отделния ген обаче не е голяма. За да се оцени вероятността пациентът да развие рак или диабет, трябва да се сумира приносът на множество гени. Този сложен подход се нарича полигенен анализ.
Учени от Масачузетския технологичен институт и Харвардския университет са използвали този метод, за да открият генетическите варианти, увеличаващи риска от развитие на 5 потенциално смъртоносни заболявания. Според информация от Science Daily, в списъка влизат исхемична болест на сърцето, фибрилация на предсърдието, диабет от втори тип, възпаление на червата и рак на гърдата.
За всяко от тези заболявания е използван специален алгоритъм, който изчислява единен показател на риска, сумирайки влиянието на отделните гени. За проверка на алгоритъма, разработен на база изкуствен интелект, са използвани данни на около 400 000 човека от британската база данни Biobank. Програмата работи с астрономически величини, недостъпни за човека.
Например, за да се оцени предразположеността към исхемична болест на сърцето – една от основните причини за смъртност в САЩ – алгоритъмът е трябвало да изучи повече от 6,6 милиона участъка на генома. Резултатите са показали, че 8%, при които са били открити особени генетически варианти, страдат от това заболяване 3 пъти по-често от средното. Аналогично изследване за рака на гърдата показало, че в 1,5% от населението генетическите особености 3 пъти увеличават риска от развитие на болестта.
Изследователите отбелязват, че стандартните методи на диагностика не позволяват да се определят пациентите с висок полигенен риск. Например при много хора, предразположени към исхемична болест на сърцето, не е било забелязано нито хипертония, нито високо ниво на холестерола. Само полигенният подход може да гарантира на такива пациенти ефективен скрининг и профилактично лечение.
Изследователите възнамеряват да продължат работата и да разпрострат методиката към други разпространени заболявания. Необходимо е също да се оптимизират алгоритмите за различни националности и раси – в момента те са базирани основно на генома на европейците.
Учените се надяват, че в близко бъдеще даден човек да разбере своя полигенен риск за редица болести няма да е по-сложно, отколкото да се определи нивото на холестерола например. Възможно е също така рисковете да се оценяват още при раждането, а след това, отчитайки тяхното значение, човек ще може да предприема профилактични мерки или да коригира своя начин на живот.
Биологът Карл Цимер, учен от Йейлския университет, предупреждава обаче, че не трябва генетиката да се възприема като универсален метод да се подобри животът. Много наши особености не зависят от генома. А и „редактирането“ на генома засега е твърде непредсказуемо.
